Le syndrome de Marfan est une Maladie génétique se transmettant sur le mode dominant du Tissu conjonctif, atteignant l'ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont: l'OEil, le Squelette et le système cardio-vasculaire.
Historique
Il doit son nom au
pédiatre français Antoine Marfan, qui le décrivit en
1896.Le professeur français fit une première publication à partir d'une dolichosténomélie chez une enfant de 5 ans en
1896.C'est ainsi que la dolichosténomélie sera désormais appelée syndrome de Marfan.
Épidémiologie
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare, c'est-à-dire qu'elle ne touche que une personne sur 10 000. C'est une maladie en général héréditaire autosomique dominante. Mais 15 % des cas sont dus à des mutations spontanées (non héréditaire). À l'heure actuelle, un enfant sur deux risque d'être atteint, quel que soit son sexe, si l'un de ses 2 parents est atteint. Il n'y a pas de différence entre les sexes. Dans les formes non familiales, un âge paternel avancé semble être un facteur de risque peu prononcé.
La principale cause de morbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire.
Avec une prise en charge correcte, l'espérance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale.
Physiopathologie
Le syndrome de Marfan est une affection du tissu conjonctif qui joue un rôle préponderant dans l'organisme. C'est une maladie affectant tout le corps.
Les vaisseaux
Le syndrome de Marfan attaque la media résistante à l'état naturel qui s'affaiblit à la suite d'une fragmentation des fibres élastiques et/ou d'une mort de cellules musculaires lisses. La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'
ectopie du cristallin est une caractéristique de la maladie et atteint 60% des malades. Il existe aussi un risque accru de décollement de la rétine,
Glaucome, et de
cataracte précoce. La manifestation la plus fréquente est la subluxation du cristallin.
L'atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres et une hyperlaxité des articulations. Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (Pectus excavatum). La scoliose est habituelle de moyenne à sévère.
Le coeur
La maladie affecte les valves cardiaques notamment la mitrale et l'aortique.
Etiologie
Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène fibrilline-1(FBN1) se manifestant parfois dès la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu'à une manifestation unique de la maladie. Le gène dont la mutation provoque la maladie est situé sur le chromosome 15 qui code la FBN1. Ainsi une anomalie du tissu conjonctif constitué du collagène, est due à une anomalie des microfibrilles participant à la cohérence du tissu conjonctif. Les conséquences résultant de cette anomalie se traduisent par une altération de la
media.
Les symptômes
Le syndrome de Marfan se manifeste avec des degrés de sévérités différentes selon les individus. Ainsi voilà une liste non exhaustive de signes:
- croissance anormale des os et maigreur
- ectopie du cristallin
- Anévrisme et dissection aortique
- Prolapsus de la valve mitrale
- Des pneumothorax spontanés
- Présence très fréquente de stries.
Diagnostic
Le diagnostic inclut l'intervention d'un certain nombre de praticiens, notamment l'orthopediste, l'ophtalmologue ,le cardiologue ainsi que le medécin généraliste. L'examen comprend entre autres : L'anamnèse, recherche de signes physiques et fonctionnels et l'analyse génétique
Traitement
Traitement médical
Les bêta bloquants amortissent l'impact du flux systolique sur la média affaiblie de l'aorte.
Traitement chirurgical
Après consultation dans un service de chirurgie cardio-vasculaire, on propose au patient la pose d'une prothèse aortique lorsque le diamètre de l'aorte atteint 5 centimètres. dans ces conditions, les résultats seront excellents. L'opération est bien supportée et améliore l'espérance de vie des patients atteints de Marfan. Il faut que le diagnostic ait été posé de façon précoce. Or c'est parfois difficile pour le généraliste, car il a suivi un enseignement universitaire restreint sur cette maladie.
Patients célèbres
Parmi les célébrités, on suppose que
Jules César,
Charles de Gaulle, Sergueï Vassilievitch Rachmaninov, la Reine
Marie Ire d'Écosse,
Abraham Lincoln, le
Violoniste
Niccolò Paganini, le compositeur de
Rent,
Jonathan Larson,
John Tavener,
Joey Ramone (leader du groupe
The Ramones) et peut-être Charles Maurice de Talleyrand en étaient affectés . Un livre récent lance l'hypothèse que le Pharaon égyptien Amenhotep IV/
Akhénaton en était peut-être également atteint . On soupçonne également la maladie chez
Oussama Ben Laden.
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Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [#]
- (en) Harry C Dietz, Marfan Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[#]
- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62:417-26
Marfan
Liens externes